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雷德福和来自耶鲁大学的欧文?布拉维曼教授都认为，埃赫那吞长成这个样子，很可能是基因突变所致。根据他的发现，埃赫那吞很可能饱受数种疾病之苦，例如：马凡氏综合征导致四肢和脸型加长、手指长得像蜘蛛爪； 而克兰费尔特氏综合征促使机体过度产生雌性荷尔蒙，导致长出像女人一样的乳房；费罗利克氏综合症导致脂肪沉淀长像女人那样肥大的腰身。至于他的头又圆又向后伸展，则与儿时头骨生长过程有关。

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